By Florian Steger, Simone Ehm, Michael Tchirikov

Dieses Buch gibt einen Überblick über die aktuellen Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik, der pränatalen Diagnostik und die intrauterinen Behandlungsmöglichkeiten.

Neben den invasiven Methoden wurden in den vergangenen Jahren immer mehr pränatale nicht-invasive Untersuchungsmethoden etabliert, die als großer Fortschritt in der Pränatalmedizin angesehen werden:

  • Bluttest auf Trisomie 21
  • Array-CGH (vergleichende Gen Hybridisierung)
  • Ultraschall

Weiterhin nehmen auch die Möglichkeiten intrauteriner Therapien zu:

  • Chirurgische Eingriffe
  • Medikamentöse Behandlungen

Herausgeber und Autoren stellen nicht-invasive und invasive Methoden vor. Sie setzen sich neben der Beschreibung der Methoden kritisch mit ethischen und rechtlichen Aspekten auseinander und diskutieren Möglichkeiten und Grenzen.

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Sind diese Umstände jedoch vorher bekannt, erfolgt eine optimierte Überwachung und Geburtsplanung durch Kaiserschnitt. Bei bestimmten Erkrankungen wie Diabetes oder Infektionen ist die Plazenta häufig verdickt und zeigt besondere Strukturveränderungen. Dies ermöglicht die gezielte Abklärung eines Diabetes oder einer vorausgegangenen Infektion. Mehrlinge Bei Mehrlingen – hier am Beispiel Gemini (Zwillinge) – wird die Lage jedes Feten bestimmt und seine Zuordnung zu den Messwerten festgelegt, die bei Wiederholungsmessungen beachtet werden muss.

Er empfiehlt unter Bezug auf die Studienlage für die Beratung von Schwangeren auf eine Detektionsrate (DR) von 99% und eine Falsch-Positiv-Rate (FPR) von 0,1% zu verweisen (Kagan et al. 2014). Nicht geeignet sei die Methode nach Angaben von LifeCodexx zur Abklärung struktureller Aneuploidien und zur Detektion von Mosaiken, auch müsse eine Mindestmenge von 4% an cffDNA vorliegen. Da das genetische Material dem Plazentagewebe entstammt, bietet das Ergebnis ebenso wie bei der Chorionzottenbiopsie die Möglichkeit fetoplazentarer Diskrepanzen (Lifecodexx 2013).

2011; Lüthgens et al. 2013). Im Rahmen der Aufklärung müssen einer Schwangeren die Grenzen, Fehlermöglichkeiten und Alternativen zu unterschiedlichen Methoden der PND ausreichend verständlich dargestellt werden, um ihr eine selbstbestimmte Wahl der Methode zu ermöglichen. Kombination der Risikoabklärung im 1. und 2.  Trimester mit Risikoabklärung durchgeführt, kann diese problemlos mit den Ergebnissen einer Feindiagnostik des 2. Trimesters kombiniert werden. Dies beinhaltet den Vorteil, dass ein spät entdeckter, isoliert auftretender Softmarker, welcher trotz unauffälliger Risikoabklärung im 1.

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